一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。

　　二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的需到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。

　　三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。

　　四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。