人类的遗传病有三大类型，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体畸变。

   　　一、单基因遗传病：这是由于单个基因突变所致。已知此类遗传病有4000余种，根据遗传方式不同又分为以下四种：

    　　第一种，常染色体显性遗传病。如多指、并指、矮小、多发性结肠息肉、神经纤维瘤、颅骨发育不全、球形红细胞贫血症及鱼鳞病等。

   　　第二种，常染色体隐性遗传病。如白化病、先天性聋哑、半乳糖血症、苯丙酮尿症、幼儿肌萎缩、胱氨酸尿症等病。

    　　第三种，X染色体连锁显性遗传病。如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失禁等病。

    　　第四种，X染色体连锁隐性遗传病。如红绿色盲、血友病、睾丸女性化综合症、X连锁性鱼鳞病、X连锁性脊髓性肌萎缩、自毁容貌综合症等。

   　　二、多基因遗传病：这是由许多对基因决定的遗传病，常表现由轻到重不同的病情，如原发性高血压、哮喘、糖尿病、冠心病等。这类遗传病多数群体较高，为常见病，危害严重，此类病已知有数十种。

    　　三、染色体畸变：这是由于患者的染色体在数目或结构上出现异常所致。如先天愚型、超雌综合症及多种畸形，目前已知的染色体畸变达数百种以上